Síndrome de Bartter: una tubulopatía infrecuente de inicio antenatal / Bartter syndrome: an infrequent tubulopathy of prenatal onset

INTRODUCCIÓN: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio antenatal (Bartter neonatal) y forma de aparición más tardía (Bartter clásico). En su forma antenatal se manifiesta con poliuria fetal, polihidroamnios de inicio precoz y severo, parto prematuro secundario y restricción de crecimiento intrauterino. La etapa postnatal presenta episodios recurrentes de deshidratación y desbalance electrolítico que pue den comprometer la sobrevida del paciente. OBJETIVO: Comunicar un caso de SB neonatal y presentar una revisión de la literatura en esta patología. CASO CLÍNICO: Prematuro 35 semanas, con antecedente de severo polihidroamnios diagnosticado a las 27 semanas de gestación, sin causa aparente. Desde su nacimiento evolucionó con poliuria y alcalosis metabólica hipokalémica haciendo plantear, en primera semana de vida, diagnóstico de Síndrome de Bartter neonatal. El laboratorio confirmó per didas urinarias de electrólitos. Fue manejado con balance hídrico estricto y suplementación de sodio y potasio, logrando estabilizar peso y desbalance electrolítico. Se mantiene en control nefrológico, con suplementación de gluconato de potasio y cloruro de sodio. Se agregó ibuprofeno al cuarto mes como parte del tratamiento. Al séptimo mes de vida, ecografía renal demostró nefrocalcinosis. Al año de vida se evidenció hipoacusia sensorioneural profunda requiriendo implante coclear. CONCLUSIÓN: Presencia de polihidroamnios severo de aparición temprana sin causa identificada debe hacer sospechar SB, que aun siendo infrecuente determina graves alteraciones hidroelectrolíticas y debe ser iniciado su tratamiento precozmente.

INTRODUCTION: Bartter syndrome (BS) is a rare inherited tubulopathy that has two presentation forms, the first one is a severe form of antenatal onset (neonatal Bartter) and the second one is a later on set form during the first years of life (classic Bartter). In the antenatal form, it manifests with fetal polyuria, polyhydramnios of early and severe onset, premature delivery, and intrauterine growth restriction. In the postnatal stage, it presents recurrent episodes of dehydration and electrolyte im balance that can compromise the survival of the patient. OBJECTIVE: To report a clinical case of neo natal BS and a review of the literature. CLINICAL CASE: Premature newborn of 35 weeks of gestation with history of severe polyhydramnios diagnosed at 27 weeks of gestation, without apparent cause. From birth, the patient presented polyuria and hypokalemic metabolic alkalosis making a diagnosis of Neonatal Bartter Syndrome in the first week of life. Laboratory tests confirmed urinary electrolyte losses. The patient was treated with strict water balance and sodium and potassium supplementa tion, achieving weight and electrolyte imbalance stabilization. The patient remains in control in the nephrology unit, with potassium gluconate and sodium chloride supplementation. At the fourth month, ibuprofen was added as part of treatment. At the seventh month of life, renal ultrasound showed nephrocalcinosis. At one year of life, profound sensorineural hearing loss was observed re quiring a cochlear implant. CONCLUSION: The presence of severe polyhydramnios of early onset with no identified cause should lead to suspicion of neonatal BS which even when infrequent determines severe hydroelectrolytic alterations and should be treated early.

¿Es posible disminuir la incidencia de encefalopatía hipóxico isquémica? / Is it possible to reduce the incidence of hypoxic-ischemic encephalopathy?

Objetivo: Determinar si una política local, establecida en la Maternidad del Hospital Padre Hurtado (HPH), para bajar la incidencia de Encefalopatía Hipóxico Isquémica es efectiva, sin incrementar en forma relevante la tasa de cesáreas. Diseño: Estudio de cohorte. Escenario: Unidad de Gestión Clínica de la Mujer y el Recién Nacido del Hospital Padre Hurtado. Población: Neonatos mayores de 33 semanas de edad gestacional, nacidos en el Hospital Padre Hurtado durante los años 1999 y 2015. Método: Se revisaron los resultados de una política de intervención para prevención de asfixia neonatal establecida en la Maternidad del Hospital Padre Hurtado durante un periodo de 14 años. Resultados: Al analizar los datos de un total de 102.612 nacidos vivos, se constató una disminución en la incidencia de EHI en sus 3 grados de una tasa de 4.75/1.000 nacidos vivos previo a la intervención (grupo control) a una tasa de 1.46 por 1.000 nacidos vivos post intervenciones, con alta significancia estadística (p=0,008), llegando en los últimos 6 años a tasa promedio de 0.87/1.000 nacidos vivos. La tasa de EHI moderada y severa bajó de 1.15 por mil nacidos vivos a 0.62, también con alta significancia estadística (p=0.02). La tasa de cesáreas oscilo entre 26-29 % en estos años. Conclusión: La introducción de intervenciones protocolizadas y sistematizadas por medio de la implementación de guías de manejo del trabajo de parto, la capacitación del equipo de profesionales y la auditoría continua de los casos de EHI en el Servicio de Maternidad del Hospital Padre Hurtado se asoció a una disminución significativa de EHI, manteniendo la tasa de cesáreas bajo 30%.

Objectives: Determine whether a local policy to reduce the incidence of neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE), established at the Maternity Unit of Hospital Padre Hurtado (HPH), is effective without significantly increasing the cesarean rate. Design: Cohort study. Setting: Maternity unit of Hospital Padre Hurtado. Population: Newborns older than 33 weeks born at Hospital Padre Hurtado between 1999 and 2015. Methods: The results of a training policy to prevent HIE and perinatal asphyxia established at the Maternity unit of Hospital Padre Hurtado were reviewed during a period of 14 years. Results: From a total of 102.612 newborns analyzed, results showed a decrease in all grades of HIE incidence, from a rate of 4.75 / 1,000 live births prior to intervention (control group) to a rate of 1.46 per 1,000 live births after interventions, with high statistically significance (p=0.008), it reached an average rate of 0.87/1000 for the last 6 years. The moderate and severe HIE rate decreased from 1.15/1000 to 0.62/1000, also with high statistically significance (p=0.02). During the same period of time, the cesarean rate varied between 26-29%. Conclusion: The introduction of protocolized and systematized interventions trough the implantation of Management guides, obstetrics emergency trainings to the professional team and continues audit of the HIE cases at the Maternity unit Hospital Padre Hurtado was associated to a significant decrease of HIE, maintaining the rate of cesareans below 30%.